今天是国际罕见病日。据统计，人类已知的罕见病已经超过 7000 多种，但是仅有不到 10% 的罕见病有相应的治疗方案。
绝大部分罕见病都是疑难杂症，但很多患者都面临着无药可医的窘境。约有 80% 的罕见病为遗传性疾病，约 50% 在出生时或儿童期发病，常呈慢性、进行性发展，累及多系统、多脏器，病情复杂、诊断困难。
关于罕见病你了解多少呢？罕见病的病因是什么？今天让我们一起了解一下罕见病吧。
以下是文字内容：
什么是罕见病？
常见的类型有哪些？
我国罕见病患者群体大概有2000 多万人，可以说罕见病不罕见。那么医学上是如何定义罕见病的？
医学上定义罕见病，其实是对罕见病的发病率进行定义的，发病率在不同的国家、不同的地区以及全球都有不同的定义。
但是罕见病的罕见是相对于常见病而言，实际上是比我们日常的常见病、多发病发病率低，聚集于一个少量人群中的一个疾病。
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世界卫生组织对于罕见病的定义是患病人数占总人口的 0.65 ‰～1 ‰之间的疾病或病变。美国医疗资源相对比较丰富，其对于罕见病的定义，是低于 1000 个新生儿中有一个。
但是我们国家目前没有针对罕见病的一个特殊定义。
在全球其他地方也有针对患病者的总体人数进行定义的，比如以总体国家的患病人数低于 30 万，低于 10 万或者低于 50 万来定义罕见病。
不同国家的定义标准实际上是不一样的，更多的国家可能是基于世界卫生组织制定的基本标准，或者基于各个国家医疗的可及性、医疗资源的充分程度以及人口的医疗健康总体发展水平，来确定一个罕见病的定义。这样能够更好地来配合整个政策、医疗、患者服务等多方面的资源，更好地为罕见病群体来进行服务。
常见罕见病的类型都有哪些呢？罕见病的命名主要是依据该疾病具体影响的系统、器官产生的相应的症状以及缺乏的具体物质。
但是基本上任何一个我们能想到的对人体非常关键的组织器官，都有可能对应着罕见病的发病类型。
比如说，我们常见的"肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人）""神经纤维瘤""先天性巨痔症（浑身长毛的毛孩）""独特类型的血友病""杜氏肌营养不良"等。
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虽然它们都叫罕见病，但是其症状和表现却千差万别。由于这些疾病的数量有限，发病率较低，因此被统一称为罕见病。
罕见病的影响因素有哪些？
此前曾有一篇报道提到，所有罕见病患者患上这种疾病之后，他影响不仅是他自己，影响的还是他整个家庭。
如果把罕见病所有类型加在一起，再加上患者的家庭，全社会每 10 个人到 20 个人之中，就会有一个人受到罕见病本身，或者罕见病亲属所造成的影响。所以整个罕见病加在一起，对整个的社会负担是非常大的。
但没有一个少数群体应该被忽视，罕见病患者也是如此。在临床医生对很多种疾病的分析综合中，罕见病常常是最后发现的或者确诊的，这实际上带动了我们对很多疾病诊断和鉴别诊断的认识水平。
要搞清一个罕见病，必须要对很多所谓的常见病或者少见病要有比较多的认识以后，排除了以后，再经过一些特殊诊断来得到一个正确的结论，对很多疾病的认识会有一个很大的提高。罕见病作为一个研究的入口，通过这个入口可以造福更多常见病的人群。
那么造成罕见病的因素都有哪些呢？
罕见病由多种因素导致，遗传是最重要的一类因素，环境也是影响因素之一，此外还有环境和基因共同作用造成的罕见病。
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比如 I 型神经纤维瘤病，它的外显率是 100%。这代表什么呢？就是所有有不好基因的患者，都会发生这个罕见病的临床表现。但是更多的疾病，它的外显度并不一定是 100%，它可能在某种环境下才会激发出这个疾病的表现类型。
在这种情况下，可能整个疾病的发病是由环境和基因共同决定的。
罕见病与新技术的应用
在罕见病领域，是很多新技术的试验场。这两年基因编辑发展非常迅速，该技术已经在血友病、黑蒙症、杜氏肌营养不良等罕见病领域进行应用。除了基因编辑，还有其他一些新的医疗技术如 mRNA 技术、蛋白降解技术。
但基因编辑技术，目前在罕见病领域还没有得到很广泛的推广。
首先，由于突变基因虽然明确，但是每一个患者都有着不同的突变位点。如果个性化去定制，每一个患者的成本会非常高昂。与缺少一个蛋白质然后通过基因载体进行补充的情况不同，这种方法无法适用于所有患者，尤其是在神经纤维瘤病等情况下，由于缺失的蛋白质各不相同，治疗变得十分困难。
其次，神经纤维瘤病基因编码的神经纤维素蛋白异常庞大，超出目前所有基因治疗载体可容纳的基因片段上限。
最后，目前用于神经系统基因治疗的载体，包括腺病毒和慢病毒，都尚未达到高效的转染效率。
因此，这三个方面都需要进一步的技术突破。此外，基因治疗作为新兴治疗概念，仍处于初步阶段。随着技术和载体的不断完善，以及基因治疗模式的发展，更多疾病可能会从中受益。
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除了基因治疗，免疫治疗、细胞治疗等也是未来罕见病治疗的方向。然而，哪种方向适用于哪种罕见病，还需要根据疾病发病机制相关的干预模式来决定。只有这样，才能更好地适应疾病的特点。
所以，罕见病需要"具体问题具体分析"，目前没有一套能够通吃天下的打法，只有把每一个患者，每一种疾病的类型、亚型都进行系统的分析之后，才能找到一种合适的方法，更好地让患者从新技术的研发中获益。
罕见病人作为一个特殊的群体，为我们提供的是一种独特的疾病治疗、诊断以及了解疾病发展机制的一个特殊的角度。
但是这个角度所研发出来的新的治疗方法、新的治疗药物、新的治疗手段，通常不仅仅局限在这样一个单独的罕见病群体，还可以汇集更多、更广泛的人群。中国科学院院士宋保亮曾说道："研究罕见病，有助于我们对常见病的理解与认识"。
我们应该把罕见病，作为一个我们了解医学发展、疾病进程、患者心理、提高社会综合福祉的一个窗口，包括医生、科研单位、药企、社会公众以及受罕见病折磨的患者和被罕见病所影响的家庭，都应该积极地从自己的角度为罕见病贡献一份力量，使罕见病这个并不罕见的庞大群体，能够更多地享受到现代科技发展、医学发展的福祉，能够减少罕见病的疾病对他们生活的影响、对于健康的影响、对于社会功能的影响。
目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。对罕见病高危群体进行产前筛查，可以有效防范罕见病的发生。
从国家和社会角度看，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。
因此，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。
策划制作
本片为科普中国 · 星空计划扶持作品
出品丨中国科协科普部
监制丨中国科学技术出版社有限公司、北京中科星河文化传媒有限公司
创作团队丨深究科学
作者丨王智超 上海第九人民医院副主任医师
审核丨乔建歌 上海市第五人民医院老年病房主管护师
审校丨徐来 张林林
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